最近歌手何雁詩在電視節目中受訪，讓大眾再次關注到她患有「天使綜合症」（Angelman Syndrome）的兒子。面對這種罕見的遺傳病，網上竟有些涼薄之音，將孩子的不幸歸咎於她過去行為的「報應」，聽來實在過分且缺乏同理心。

然而，世間許多事或許真有某種奇妙的緣分與因果。若換個角度想，正如許多人所說的「孩子會選擇自己的父母」，這個帶有先天缺憾的孩子，恰好降生在一個相對富裕的家庭。也許正是因為她比許多普通家庭擁有更多的經濟能力與資源，才足以承接這份沉重的照護責任。命運的好壞與否，在孩子仍小的現階段，確實難以一概而論。

對於網民的刻薄言論，科學事實是最好的反擊。天使綜合症並非父母的「報應」，在醫學上，它主要源於母親傳遞的第 十五對染色體出現微小缺失或 UBE3A 基因突變。關鍵在於，高達百分之七十 的個案屬於「非遺傳性的偶發突變」─這純粹是胚胎發育早期的隨機機率問題。

這也解釋了為何即使定期產檢也難以避開。一般的常規超聲波或無創產前基因檢測（NIPT）根本無法捕捉到如此微小的基因變異，通常必須依賴極高階的微陣列晶片分析（CMA）才能確診。  

談到先天神經發展障礙，社會大眾最熟悉的是唐氏綜合症。隨着產前檢查技術的普及，許多唐氏症胎兒在孕早期被發現，使得現今的出生率已大幅減少。雖然唐氏綜合症的嚴重程度跨度較大，只要有適當的照料與教育，許多患者依然能展現強韌的生命力。正如有網民分享，有輕度患者能順利讀到中六；在澳門，我們也能看見具備相當自理能力、能融入社區的唐氏兒童；內地著名的患者「舟舟」，甚至在音樂指揮藝術上展現了驚人的天賦。他們證明了，即使帶有基因缺陷，依然有機會努力成長。

相較於唐氏綜合症，天使綜合症的挑戰往往更為嚴峻且絕對。這些孩子雖然擁有與常人相近的壽命，但絕大多數終身無法說話，並伴隨極重度的智力遲緩、嚴重的睡眠障礙以及難以控制的癲癇。他們幾乎不可能像部分唐氏症患者那樣達到生活自理，而是需要家人提供二十四小時的終身照護。

今時今日，儘管醫學高度昌明，但人類在複雜的基因變異面前，依然無法百分之百地去除這些先天疾病。然而，醫學的無力感，正是展現人性韌性的起點。當科技無法逆轉基因的缺陷時，我們能做的，是用人們僅有的力量─無論是父母無私的愛、家庭的經濟支援，還是社會的包容與接納─去彌補這份缺憾，為這些來到世上的「天使」撐起一片天空。◇