【專訪】澳門鏡湖醫院昨日公佈澳門首例報道的先天性血栓性血小板減少性紫癜（cTTP）個案。並宣佈澳門成為粵港澳大灣區內首個引入ADAMTS13酶替代療法（ERT）治療cTTP的地區。

　據介紹，該療法可有效補充患者體內缺陷酶，提供穩定酶水平，顯著降低急性發作風險及相關徵狀發生率，為罕見血液疾病患者帶來新治療選擇，避免傳統頻繁輸注帶來的感染風險。

　鏡湖醫院昨日下午三時半在鏡湖醫院霍英東博士專科醫療大樓十四樓荷花廳舉行發佈會，鏡湖醫院院長李鵬斌，副院長張振榮、黎啟盛，院長助理潘寶全，兒科副主任、兒科副主任顧問醫生李靜，兒科副主任顧問醫生陳彥等出席。張振榮致詞時宣佈，鏡湖醫院將引入針對罕見病遺傳性血栓性血小板減少性紫癜的酶替代治療創新藥──注射用阿帕達酶α（即重組人ADAMTS13蛋白）。

　他認為，該院在本澳率先引入阿帕達酶α，實現與國際前沿療法的快速接軌，不僅讓本地患者受益，並相信隨著「港澳藥械通」政策的實施深化，內地患者亦可通過在該醫院診療，盡早受惠於這一尚未在內地上市的創新療法，使鏡湖醫院成為連接港澳與內地罕見病診療資源的重要樞紐，為大灣區醫療發展貢獻「鏡湖經驗」。另外，他並呼籲各界持續關注罕見病群體，給予更多理解與幫助；鼓勵醫務人員加強培訓、保持臨床警覺，落實「早發現、早診斷、早治療」，讓每名罕見病患者得到適切的診治。

　據介紹，血栓性血小板減少性紫癜是一種罕見但危及生命的血液疾病，每一百萬人中約有二人至六人發病，主要特徵包括全身小血管內形成大量微小血栓，導致血小板消耗、紅血球破壞，並可能影響多個器官功能等。

　陳彥指出，澳門首例報道的先天性血栓性血小板減少性紫癜個案，為一名現時十四歲零兩個月的男性患兒。患者早年足月順產，出生後二十五小時出現皮膚黃染加重，過去共七次因感染後發熱及血小板減少入院，二零一七年入院時外周血塗片可見較多碎片紅細胞。目前該患者情況穩定，日後若急性發作，有機會應用最新ERT治療，成為澳門首宗使用個案。此個案及新療法引入彰顯澳門醫療進步，他並並預期助cTTP患者減低復發風險，提升生活品質。◇